Congenital metabolic disorders such as phenylketonuria (PKU) have a profound impact on the daily lives of those affected: they must follow a strict diet and have their blood levels checked regularly. An app developed by a team from Heidelberg University’s Faculty of Medicine in collaboration with partners is designed to make daily life easier for those affected in the future. The app enables the digital sharing of lab results, meal plans, and upcoming medical appointments.

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Von der Forschung in den Alltag: App beschleunigt Informationswege bei seltenen Stoffwechselerkrankungen

Angeborene Stoffwechselerkrankungen wie die Phenylketonurie (PKU) prägen den Alltag der Betroffenen enorm: Sie müssen eine strikte Diät halten und ihre Blutwerte regelmäßig kontrollieren lassen. Eine App, die ein Team der Medizinischen Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg gemeinsam mit Kooperationspartnern entwickelt hat, soll Betroffenen den Alltag zukünftig erleichtern. Die Anwendung erlaubt den digitalen Austausch von Laborwerten, Ernährungsplänen und anstehenden Untersuchungsterminen.

Fingerspitze desinfizieren, ein Pieks mit einer Lanzette, dann zwei kreisrunde Felder auf einer Trockenblutkarte mit Bluttropfen ausfüllen: Patientinnen und Patienten mit der Stoffwechselkrankheit Phenylketonurie (PKU) kennen das Prozedere. Abhängig vom Alter schicken sie in festen Intervallen ihre Blutproben per Post in ein Stoffwechsellabor. Hier werden verschiedene Werte kontrolliert, die relevant sind für die Steuerung der Ernährungstherapie. Gibt es auffällige Ergebnisse, werden die erforderlichen Therapieanpassungen telefonisch besprochen, die schriftlichen Befunde folgen auf dem Postweg. Der gesamte Prozess dauert in der Regel vier bis fünf Tage, manchmal auch mehr als eine Woche.

Um die Abläufe zu erleichtern, zu beschleunigen und die Versorgung nachhaltig zu verbessern, wurde im Dietmar-Hopp-Stoffwechselzentrum des Zentrums für Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Heidelberg eine neue App für Patientinnen und Patienten sowie das Behandlungsteam entwickelt. An dem Kooperationsprojekt waren neben Teams der Medizinischen Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg auch Wissenschaftlerinnen und Wissenschaftler des Max-Planck-Instituts für medizinische Forschung sowie der Heidelberger App-Entwickler phellow seven beteiligt. Die Projektleitung lag bei Professor Dr. Thomas Opladen, Medizinische Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg und Ärztlicher Leiter der Pädiatrischen Stoffwechselambulanz der Kinderklinik. Die Forschungsergebnisse wurden aktuell im „Journal of Inherited Metabolic Disease“ publiziert. Kinder, Jugendliche und Erwachsene mit PKU, die die mobile Anwendung nutzen, müssen zwar weiterhin Trockenblutkarten einsenden. Das Behandlungsteam kann die relevanten Befunde ab jetzt jedoch direkt in die App übermitteln, wo sie von den Betroffenen abgerufen werden können. Das reduziert den Aufwand, verkürzt die Zeit zwischen Blutentnahme und Befundübermittlung und ermöglicht bei Bedarf eine schnelle Anpassung der Diät.

Hintergrund: Die angeborene Stoffwechselerkrankung PKU

Mit einer Häufigkeit von etwa 1:10.000 ist die Phenylketonurie die häufigste der seltenen angeborenen Stoffwechselstörungen: In Deutschland leben etwa 10.000 Menschen mit PKU, jährlich kommen rund 70 Kinder mit der erblich bedingten Erkrankung zur Welt. Die Betroffenen können aufgrund eines Enzymdefekts den Eiweißbaustein Phenylalanin aus der Nahrung nicht verstoffwechseln. In der Folge reichert er sich im Körper an und schädigt das sich entwickelnde Gehirn. Dank des standardmäßigen Neugeborenenscreenings wird PKU heute in der Regel in den ersten Lebenstagen erkannt. Wissen Eltern von der Stoffwechselerkrankung ihres Kindes, lassen sich die Krankheitsfolgen durch eine strikte, phenylalaninreduzierte Diät verhindern. Die konsequente Diät – auch im Erwachsenenalter –, regelmäßige Blutuntersuchungen, die Einnahme spezieller Eiweißersatzpräparate sowie ein enger Austausch mit den Ärztinnen und Ärzten sind entscheidend, um neurologische Schäden zu vermeiden.

Vorteile der App – für Betroffene und Behandelnde

PKU-Patientinnen und -Patienten der Heidelberger Stoffwechselambulanz können die App namens phenyx seit Mitte April 2026 kostenfrei nutzen. „Die Mitarbeitenden unseres Stoffwechsellabors werten die Trockenblutkarten wie gewohnt aus und übertragen die Laborwerte über eine Plattform in die App“, beschreibt Projektleiter Professor Thomas Opladen. „Im Idealfall haben die Patientinnen und Patienten beziehungsweise deren Eltern den aktuellen Phenylalanin-Spiegel unmittelbar nach der Freigabe im Labor vorliegen.“

In der App werden die Werte übersichtlich dargestellt. Über ein Dashboard lassen sich Entwicklungen beobachten und Laborwerte vergleichen, um die Ernährungstherapie gegebenenfalls anzupassen. In der ersten Version bietet die App zudem eine Kontaktmöglichkeit zum Behandlungsteam und eine Erinnerungsfunktion für Labor- und Ambulanztermine. Die Patientinnen und Patienten können Symptome dokumentieren und Ernährungsprotokolle anfertigen, sich mit anderen Betroffenen austauschen und mit Patientenorganisationen in Kontakt treten. Unterschiedliche Benutzerprofile für Kinder, Jugendliche und Erwachsene sorgen für eine altersgerechte Optik und Ansprache.

Um sicherzustellen, dass die App den tatsächlichen Bedarf der Patientinnen und -Patienten widerspiegelt, hat das Projektteam sowohl Betroffene als auch Fachpersonal in die Entwicklung einbezogen. Zuvorderst ist die Anwendung als digitaler Begleiter für die Betroffenen konzipiert – sie hat aber auch Vorteile für die Behandelnden: „Ein solches modernes Tool kann die Therapietreue unserer Patientinnen und Patienten erhöhen“, hofft Professor Opladen. „Wir können insbesondere Jugendliche und junge Erwachsene besser erreichen, für die es selbstverständlich ist, verschiedene Lebensbereiche mithilfe von Apps zu organisieren.“ Über die App gewonnene Datensätze könnten zudem anonymisiert für Forschungsarbeiten genutzt werden, sofern die Zustimmung der Nutzenden dafür vorliegt.

Die Hoheit über alle Daten, die in der App und für die Plattform erhoben werden, liegt bei den Patientinnen und Patienten: Sie beziehungsweise ihre Erziehungsberechtigten entscheiden, wer auf die Gesundheitsdaten zugreifen und sie bearbeiten darf, und erteilen hierzu eine ausdrückliche Einwilligung. Alle Daten werden in einem zertifizierten Rechenzentrum in Deutschland verarbeitet, die Plattform unterliegt damit den Vorgaben der europäischen Datenschutz-Grundverordnung (DSGVO). Angeboten wird die kostenlose phenyx-App von der gemeinnützigen phenyx gUG, einem im August 2025 gegründeten Heidelberger Start-up. Professor Thomas Opladen ist einer der Geschäftsführer.

Blick in die Zukunft

Mit dem Launch von Version eins der App hört für das Projektteam die Arbeit nicht auf. Geprüft werden derzeit eine Zulassung als Medizinprodukt sowie eine sichere, automatisierte Befundübertragung direkt aus dem Laborsystem des UKHD sowie anderer Kliniken. Perspektivisch könnte die App auf weitere deutschsprachige Zentren sowie andere angeborene Stoffwechselerkrankungen ausgeweitet werden, die ebenfalls eine engmaschige Laborkontrolle und individuell angepasste Therapie erfordern.

Für die Nutzerinnen und Nutzer soll die App sukzessive um weitere Funktionalitäten erweitert werden, zum Beispiel einen Produktscan auf Phenylalanin im Supermarkt oder einen individuellen, KI-basierten Ernährungsplan. In einer ersten Studie haben Professor Opladen und weitere Forschende der Medizinischen Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg sowie des Max-Planck-Instituts für Medizinische Forschung außerdem einen PKU-Sensor getestet, mit dem Betroffene die Phenylalanin-Konzentration im Blut zu Hause selbst bestimmen können – im Zusammenspiel mit der phenyx-App. Sollte ein solcher Sensor in Zukunft zur Verfügung stehen, könnte auch diese Funktion direkt in die App integriert werden.

Weitere Informationen im Internet

Website der Stoffwechselklinik am UKHD

Publikation des Forschungsprojekts im „Journal of Inherited Metabolic Disease“

Website des gemeinnützigen Start-ups phenyx gUG

Kontakt

Professor Dr. Thomas Opladen
Medizinische Fakultät Heidelberg der Universität Heidelberg
Ärztlicher Leiter der Pädiatrischen Stoffwechselambulanz, Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin, Universitätsklinikum Heidelberg
kinderklinik.stoffwechselambulanz@med.uni-heidelberg.de